FAQs

Acerca de la hemofilia, von Willebrand y enfermedades raras
HEMOFILIA
La Hemofilia, es un trastorno genético en su mayoría hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para formar coágulos sanguíneos, un proceso necesario para detener el sangrado. Esto da como resultado que las personas sangren más después de una lesión, una aparición de moretones y un mayor riesgo de sangrado en las articulaciones o en el cerebro. Aquellos con un caso leve de la enfermedad pueden tener síntomas sólo después de un accidente o durante la cirugía.
HEMOFILIA A
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

Causas
Cuando sangra, se llevan a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra a unas proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.

El factor VIII (ocho) es 1 de tales factores de coagulación. La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII.

La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 copias del cromosoma X. Si el gen del factor VIII en 1 de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia A y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.
Los factores de riesgo para la hemofilia A incluyen:

• Antecedentes familiares de sangrado
• Ser hombre
HEMOFILIA B
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.

Causas
Cuando sangra, se llevan a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación e Involucra unas proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.
El factor IX (nueve) es 1 de tales factores de coagulación. La hemofilia B es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor IX. La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.
Las mujeres tienen 2 copias del cromosoma X. Si el gen del factor IX en 1 de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.
Los hombres tienen únicamente 1 cromosoma X. Si el gen del factor IX está faltando en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia B. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.
Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.

Los factores de riesgo para la hemofilia B incluyen:

• Antecedentes familiares de sangrado
• Ser hombre

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

La enfermedad de Von Willebrand (vWD), descubierta por Erik Adolf von Willebrand, es el trastorno de coagulación de la sangre hereditario más común en los humanos. Una forma adquirida a veces puede ser el resultado de otras afecciones médicas.

Causas
It surge de una deficiencia en la calidad o cantidad del factor von Willebrand (vWF), una proteína multimérica que se requiere para la adhesión plaquetaria. Se sabe que afecta a humanos y varias razas de perros. Las tres formas de vWD son: hereditaria, adquirida y pseudo o tipo de plaquetas. Los tres tipos de vWD hereditarios son: vWD tipo 1, vWD tipo 2 y vWD tipo 3. Tipo 2 contiene varios subtipos. El tipo de plaqueta vWD también es una condición heredada.

vWD tipo 1 es el tipo más común del trastorno que generalmente es asintomático, aunque pueden presentarse síntomas leves, como hemorragias nasales, y ocasionalmente síntomas más graves. El tipo de sangre puede afectar la presentación y la gravedad de los síntomas de vWD.

vWD tipo 2 es el segundo tipo más común del trastorno y tiene síntomas leves a moderados.
ENFERMEDAD RARAS
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

Las enfermedades raras:
• Pueden incluir enfermedades crónicas, discapacidad y a menudo muerte prematura.
• A menudo no tienen ningún tratamiento o no es muy eficaz.
• Con frecuencia no se diagnostican correctamente.
• A menudo son muy complejas.
• Son causadas en forma frecuente por cambios en los genes.
Puede ser difícil encontrar un especialista que sepa cómo tratar su enfermedad rara. Grupos de apoyo de la enfermedad, organizaciones de enfermedades raras y clínicas de genética pueden ayudarle a encontrar uno.
Fuente: https://en.wikipedia.org